基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异，从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
“基因突变与白血病之间有什么关系？”“白血病是因为基因突变引起的吗？”
基因突变所致“ALL”为例：
白细胞中的Ikaros基因变异在ALL的触发中扮演了一个重要角色。
就像传说中的Ikaros在飞向太阳的同时也在迎接自己的死亡，采血管同名的基因也给癌症患者带来了巨大的麻烦，一项新的研究表明，Ikaros基因突变在急性淋巴细胞白血病(ALL)——生长迅速的难治性癌症——的触发中扮演了一个重要角色。
研究人员希望一发现能够治疗这种疾病提供新的途径。
一种名为费城染色体的重排导致了慢性粒细胞白血病(CML)，这是一种血细胞癌症，病人能够生存较长的时间，并随着针对性的治疗而逐渐停药康复。
在一小部分ALL患者中也会发现类似的缺陷，而ALL在几个月的时间内就足以致命，并且很难治愈。
长期以来，研究人员一直在探索这两种疾病之间的差别。一个可能的罪魁祸首便是Ikaros基因，那些Ikaros基因产生了突变而没有费城染色体的儿童往往会患上ALL。
综上所述，基因突变可致白血病的发生的，据相关的研究调查，发现基因突变还可引发儿童急淋白血病的耐药与复发。
09年，在我国血液病研究团队专家组和国家人类基因组研究中心执行主任的倡导下，启动了儿童血液病临床样本的基因深度测序和突变基因识别工作。
经数年接力科研，医学中心领衔的课题组证实，证实PRPS1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发，PRPS1突变能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢的严重失衡。同时，课题组还提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。
这项研究成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供了新的理论依据，也将为疾病复发前进行早期预测、干预，以及新药开发等精准医学研究奠定基础。
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